Ген веснушек. Можно ли избавиться от веснушек
Внешность малыша во многом зависит от наследственности. Поэтому, когда ребёнок ещё в утробе матери, можно предположить, каким он родится: голубоглазым или кареглазым, блондином или брюнетом. Главное - знать, какие признаки являются доминантными, а какие – рецессивными, то есть слабыми.
Карие глаза
Ах, эти чёрные глаза – они манят и отлично передаются по наследству! У двух кареглазых родителей вряд ли родится голубоглазая (или сероглазая, зеленоглазая) дочь (или сын). Вероятность, что глаза будут тоже карими, составляет 75%. Однако ещё 25% — это шансы на то, что у обоих родителей есть в геноме рецессивные гены голубых (или зелёных, серых) глаз — гены, которые достались от бабушек, дедушек или других родственников. Эти гены встречаются друг с другом, и в итоге рождается ребёнок со светлыми глазками, совсем не как у родителей.
Темные волосы
Ещё одна доминанта – темные волосы. Их пигмент часто перевешивает, то есть, если один родитель — жгучий брюнет, а второй — светловолосый, то большая вероятность, что малыш будет темноволосым. Правда и тут процент не превышает 80: шанс, что кроха – блондинистый, остаётся.
Кстати, в таком случае, его дети могут быть темноволосыми, даже при обоих светловолосых родителях (ведь рецессивный ген темных волос уже автоматически заложен в геноме ребёнка).
Рыжий, рыжий, конопатый
Оба этих признака также являются доминантными. Стоит знать, что рыжеволосый малыш может родиться не только от рыжеволосого родителя. Очень велика вероятность этого, если, к примеру, папа темноволосый, а мама – блондинка (или наоборот). Просто тот же тёмный цвет волос может быть с чуть заметной рыжиной, и никто даже не догадается о том, что у отца человека доминирует такой ген.
Рост
Генетики говорят, от 75 до 90% роста ребёнка зависят от наследственности, остальные – 10-25% — от образа жизни и спорта, которым малыш будет заниматься. Рассчитать будущий рост ребёнка можно по формуле: сложить рост матери и отца, разделить полученную сумму на два. Если это мальчик, то прибавить 6,4 см. если девочка, то отнять 6,4 см.
Кудри
Обладатели волнистых волос могут возгордиться – их малыш с лёгкостью может перенять такую красоту по наследству: при одном родителе с прямыми волосами, а втором – с вьющимися вероятность этого составляет 55%. Если родители оба кучерявые, шансы увеличиваются.
Нос с горбинкой и другие особенности
Нам кажется, что это дефект внешности, а природа так не считает – она взяла этот признак как доминантный. То есть, если у одного из родителей есть горбинка на носу или оттопыренные уши, или ямочки на щеках, большая вероятность того, что такая «красота» передастся малышу.
Кстати, это касается и лысин, и редких волос – особенно хорошо такой признак передаётся от мужчины к мужчине. Но расстраиваться не надо, лучше найти положительные качества такого дара природы. Например, что касается горбинки, может успокоить факт, что у некоторых народов нос с горбинкой считается признаком сексуальности. А ещё учёные установили, что обладатели такого органа обоняния на 70% вдыхают меньше вредных веществ и редко болеют гайморитом и насморком.
Сын – мамин, дочь – папина
Девочка, похожая на папу, а мальчик – на маму, будут счастливыми. Во всяком случае, есть такое поверье. И оно появилось не просто так: ведь чаще всего ребёнок мужского пола наследует внешность матери, а малышка – отца. Все потому, что при зачатии мальчику передаётся мамина Х и папина У-хромосома, и именно Х-хромосома отвечает за внешние данные ребёнка. У девочки шансы быть похожей на папу или на маму – одинаковы, потому что она получает по Х-хромосоме от каждого родителя.
2.1. Дигибридное скрещивание
1. Известно, что ген шестипалости (одной из разновидностей полидактилии), как и ген, контролирующий наличие веснушек, – доминантные гены, расположенные в разных парах аутосом.
Женщина с нормальным количеством пальцев на руках и с веснушками на лице вступает в брак с мужчиной, у которого также по пять пальцев на каждой руке, но не от рождения, а после перенесенной в детстве операции по удалению шестого пальца на каждой руке. Веснушек на лице мужчины не было от рождения, нет и в настоящее время. В этой семье имеется единственный ребенок: пятипалый, как и мать, и без веснушек, как отец. Высчитать, каков был шанс у этих родителей создать именно такого ребенка.
Решение . Обозначим рассматриваемые гены буквами латинского алфавита, составим таблицу «Ген–признак» (табл. 1) и схему скрещивания (схема 1).
При этом генотип мужчины (относительно
количества пальцев на его руках) должен быть
записан как Аа
, ибо операция по удалению
лишнего пальца оказала влияние только на внешний
вид руки этого человека, но не на его генотип, в
состав которого наверняка входит ген
шестипалости А–
.
Появление в семье пятипалого ребенка,
несомненно, свидетельствует о том, что генотип
этого мужчины гетерозиготен. Иначе у него не мог
бы появиться пятипалый потомок, который,
несомненно, один ген а
получил от своей
матери, а второй – от отца (не проявивший себя в
фенотипе самого отца), что и позволило ребенку
стать счастливым обладателем генотипа аа,
при наличии которого у человека непременно
бывает по 5 пальцев на каждой руке.
Определить, как будут выглядеть гаметы
родителей, не представляет особого труда, что и
зафиксировано, с одной стороны, в схеме
скрещивания на строке G
, с другой стороны – в
решетке Пеннета (табл. 2), при анализе данных
которой выясняется, что вероятность появления у
этих родителей ребенка с генотипом аа bb
(пятипалого, без веснушек) была равна 25%.
2.
Известно, что катаракта и
рыжеволосость у человека контролируются
доминантными генами, локализованными в разных
парах аутосом. Рыжеволосая женщина, не
страдающая катарактой, вышла замуж за
светловолосого мужчину, недавно перенесшего
операцию по удалению катаракты.
Определить, какие дети могут родиться у этих
супругов, если иметь в виду, что мать мужчины
имеет такой же фенотип, как и его жена (т.е. она
рыжеволосая и не имеет катаракты).
Решение . Составляем таблицу «Ген–признак» (табл. 3) и схему скрещивания (схема 2).
Для того чтобы решить эту задачу, можно составить решетку Пеннета (табл. 4).
Следовательно: 1/4 потомков похожи на
мать;
1/4 детей – на отца (по двум рассматриваемым
признакам);
1/4 – рыжеволосы, как мать, но с катарактой, как
отец;
1/4 – светловолосые, как отец, и без катаракты, как
мать.
3.
У женщины, страдающей сахарным
диабетом, (у ее родителей углеводный обмен не был
нарушен), резус-положительной (ее мать также
резус-положительная, тогда как отец –
резус-отрицательный), и мужчины, не имеющего
сахарного диабета, (у его матери был ярко
выраженный сахарный диабет),
резус-положительного (его отец был
резус-отрицательным), родился ребенок:
резус-отрицательный, страдающий сахарным
диабетом уже с детства.
Какие шансы были у ребенка появиться именно
таким, если учесть всю имеющуюся в нашем
распоряжении информацию о близких и дальних
родственниках этого ребенка? Ген
резус-положительности – доминантный ген (как и
ген, контролирующий нормальный углеводный
обмен).
Решение . Исходя из данных, содержащихся в условии этой задачи, составляем таблицу «Ген–признак» (табл. 5) и схему скрещивания (схема 3).
Для того чтобы ответить на вопрос,
содержащийся в условии задачи, в данном случае
лучше воспользоваться первым способом, а именно:
составить два моногибридных скрещивания (схемы 4
и 5) и, руководствуясь теоретической подготовкой,
сказать, какова вероятность появления
моногоморецессивной комбинации в каждом из
моногибридных скрещиваний; затем перемножить
полученные вероятности и получить вероятность
появления дигоморецессива.
Нетрудно рассмотреть в первом моногибридном
скрещивании (схема 4) один из вариантов обычного
анализирующего скрещивания (аа
х Аа
), при
котором вероятность возникновения
моногоморецессива аа
=
1/2.
,
А во втором моногибридном скрещивании
(схема 5) перед нами II закон Г.Менделя, из которого
следует, что при скрещивании Rhrh
х Rhrh
(двух
гетерозигот) вероятность возникновения
моногоморецессива rhrh
= 1/4.
Перемножив полученные вероятности, получим
окончательный ответ:
4. Один из супругов имеет ll группу крови, является резус-отрицательным. Его мать, как и он, со ll группой крови и резус-отрицательна. У его отца – также ll группа крови, но он резус-положительный. Второй супруг – с lV группой крови, резус-положительный. О его родителях имеется следующая информация: один из них – с lV группой крови и резус-положительный, другой – с lll группой крови и является резус-отрицательным. Определить вероятность появления в этой семье всех возможных вариантов генотипов детей, учитывая при этом, что речь идет о группах крови (система АВО) и что ген Rh – доминантный, а ген rh – рецессивный.
Ответ. Резус-положительных детей: со ll гр. крови – 3/8; с lll гр. крови – 3/16; с lV гр. крови – 3/16; итого – 3/4. Резус-отрицательных детей: со ll гр. крови – 1/8; с lll гр. крови – 1/16; с lV гр. крови – 1/16; итого – 1/4.
5.
В семье родителей, у которых
развита способность усваивать аминокислоту
фенилаланин, но имеется дефект зрения –
близорукость, рождаются двое детей: один ребенок
– близорукий, как и его родители, но с
отсутствием заболевания фенилкетонурии; второй
– с нормальным зрением, но страдающий
фенилкетонурией.
Определить, какие шансы у детей, рожденных в этой
семье, быть именно такими, если известно, что
развитие близорукости контролируется
доминантным геном, а наличие такой болезни, как
фенилкетонурия, – рецессивным геном, причем обе
пары генов расположены в разных парах аутосом.
Ответ. Детей с нормальным зрением (не близоруких), но с фенилкетонурией – 1/16; близоруких, но без фенилкетонурии – 9/16.
6. От брака рыжеволосой женщины с веселыми веснушками на лице и черноволосого мужчины, не имеющего веснушек, появился ребенок, генотип которого можно записать как дигоморецессив. Определить генотипы родителей ребенка, фенотип самого потомка и вероятность появления такого ребенка в этой семье.
Ответ. Детей рыжеволосых, без веснушек – 25 %.
Продолжение следует
Доминантные |
Рецессивные |
Нормальная пигментация кожи, глаз, волос |
Альбинизм |
Близорукость |
Нормальное зрение |
Нормальное зрение |
Ночная слепота |
Цветовое зрение |
Дальтонизм |
Катаракта |
Отсутствие катаракты |
Косоглазие |
Отсутствие косоглазия |
Толстые губы |
Тонкие губы |
Полидактилия (добавочные пальцы) |
Нормальное число пальцев |
Брахидактилия (короткие пальцы) |
Нормальная длина пальцев |
Веснушки |
Отсутствие веснушек |
Нормальный слух |
Врожденная глухота |
Карликовость |
Нормальный рост |
Нормальное усвоение глюкозы |
Сахарный диабет |
Нормальная свертываемость крови |
Гемофилия |
Круглая форма лица (R–) |
Квадратная форма лица (rr) |
Круглый подбородок (K–) |
Квадратный подбородок (kk) |
Ямочка на подбородке (А–) |
Отсутствие ямочки (аа) |
Ямочки на щеках (D–) |
Отсутствие ямочек (dd) |
Густые брови (B–) |
Тонкие брови (bb) |
Брови не соединяются (N–) |
Брови соединяются (nn) |
Длинные ресницы (L–) |
Короткие ресницы (ll) |
Круглый нос (G–) |
Заостренный нос (gg) |
Круглые ноздри (Q–) |
Узкие ноздри (qq) |
Свободная мочка уха (S–) |
Сросшаяся мочка уха (ss) |
Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)
Признаки |
Варианты |
||
Расстояние между глазами– Т | |||
Размер глаз – Е |
Маленькие |
||
Размеры рта – М |
Маленький |
||
Тип волос – С |
Курчавые |
Вьющиеся | |
Цвет бровей – Н |
Очень темные | ||
Размер носа – F |
Маленький |
||
Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)
Примечание. Рыжий цвет волос контролируется геном D; это признак проявляется, если доминантных генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd – светло-рыжие, dd – не-рыжие
1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные
Генеалогические методы (методы анализа родословных)
Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.
Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.
При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.
Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. Фрагменты, родословных, иллюстрирующих наследование доминантных и рецессивных признаков, а также редких признаков приведены ниже (рис. 2, 3).
При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации (рис. 4):
Приведем значения К для некоторых пар родственников при моногамии:
К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2;
К [дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4;
К [двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;
К [троюродные сибсы]=1/32;
К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.
На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.
Близнецовый метод
Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.
Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.
Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе – при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.
Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.
Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.
Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому
При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.
Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,
Наследуемость – это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.
Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.
Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков (см. табл.).
Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов
Признаки, контролируемые небольшим числом генов |
Частота (вероятность) появления различий, % |
Наследуемость, % |
|
однояйцевые |
разнояйцевые |
||
Цвет глаз | |||
Форма ушей | |||
Цвет волос | |||
Папиллярные линии | |||
Биохимические признаки |
от 0 до 100 | ||
Цвет кожи | |||
Форма волос | |||
Форма бровей | |||
Форма носа | |||
Форма губ |
Если в детстве ровесники вам всегда кричали: «Рыжий, рыжий, конопатый» или дергали вас за кудряшки, то вы, можно сказать, уникальный человек. Потому что такие особенности внешности не каждому достаются. И не только такие!
Карие глаза
Ах, эти чёрные глаза - они манят и отлично передаются по наследству! У двух кареглазых родителей вряд ли родится голубоглазая (или сероглазая, зеленоглазая) дочь (или сын). Вероятность, что глаза будут тоже карими, составляет 75%. Однако ещё 25% - это шансы на то, что у обоих родителей есть в геноме рецессивные гены голубых (или зелёных, серых) глаз - гены, которые достались от бабушек, дедушек или других родственников. Эти гены встречаются друг с другом, и в итоге рождается ребёнок со светлыми глазками, совсем не как у родителей.
Тёмные волосы
Ещё одна доминанта - темные волосы. Их пигмент часто перевешивает, то есть, если один родитель - жгучий брюнет, а второй - светловолосый, то большая вероятность, что малыш будет темноволосым. Правда и тут процент не превышает 80: шанс, что кроха - блондинистый, остаётся. Кстати, в таком случае, его дети могут быть темноволосыми, даже при обоих светловолосых родителях (ведь рецессивный ген темных волос уже автоматически заложен в геноме ребёнка).
Рыжий, рыжий, конопатый
Оба этих признака также являются доминантными. Стоит знать, что рыжеволосый малыш может родиться не только от рыжеволосого родителя. Очень велика вероятность этого, если, к примеру, папа темноволосый, а мама - блондинка (или наоборот). Просто тот же тёмный цвет волос может быть с чуть заметной рыжиной, и никто даже не догадается о том, что у отца человека доминирует такой ген.
Рост
Генетики говорят, от 75 до 90% роста ребёнка зависят от наследственности, остальные - 10-25% - от образа жизни и спорта, которым малыш будет заниматься. Рассчитать будущий рост ребёнка можно по формуле: сложить рост матери и отца, разделить полученную сумму на два. Если это мальчик, то прибавить 6,4 см. если девочка, то отнять 6,4 см.
Кудри
Обладатели волнистых волос могут возгордиться - их малыш с лёгкостью может перенять такую красоту по наследству: при одном родителе с прямыми волосами, а втором - с вьющимися вероятность этого составляет 55%. Если родители оба кучерявые, шансы увеличиваются.
Нос с горбинкой и другие особенности
Нам кажется, что это дефект внешности, а природа так не считает - она взяла этот признак как доминантный. То есть, если у одного из родителей есть горбинка на носу или оттопыренные уши, или ямочки на щеках, большая вероятность того, что такая «красота» передастся малышу. Кстати, это касается и лысин, и редких волос - особенно хорошо такой признак передаётся от мужчины к мужчине. Но расстраиваться не надо, лучше найти положительные качества такого дара природы. Например, что касается горбинки, может успокоить факт, что у некоторых народов нос с горбинкой считается признаком сексуальности. А ещё учёные установили, что обладатели такого органа обоняния на 70% вдыхают меньше вредных веществ и редко болеют гайморитом и насморком.
Сын - мамин, дочь - папина
Девочка, похожая на папу, а мальчик - на маму, будут счастливыми. Во всяком случае, есть такое поверье. И оно появилось не просто так: ведь чаще всего ребёнок мужского пола наследует внешность матери, а малышка - отца. Все потому, что при зачатии мальчику передаётся мамина Х и папина У-хромосома, и именно Х-хромосома отвечает за внешние данные ребёнка. У девочки шансы быть похожей на папу или на маму - одинаковы, потому что она получает по Х-хромосоме от каждого родителя.
И интересная тема для исследования. Мы собрали для вас необычные факты об этом явлении, о которых вы, возможно, никогда не знали.
1. Веснушки бывают двух видов
Самые распространенные – эфелиды – это плоские светло-коричневые пятна, которые возникают от солнца. Они могут быть темнее летом и светлее – зимой, а иногда эфелиды и вовсе исчезают (если, к примеру, в течение нескольких недель активно пользоваться солнцезащитным кремом).
Также есть лентигины – это пигментные пятна, имеющие более темную окраску и возникающие, в большинстве случаев, из-за возраста. В отличие от эфелидов, лентигины не меняются в зависимости от солнца и сезона.
2. Веснушки – это генетика
Веснушки связаны с геном, который отвечает за кожу и цвет волос. Он называется MC1R и контролирует, сколько из двух видов меланина вырабатывается в организме. Есть эумеланин (темно-коричневый) и феомеланин (красновато-желтый). Если ваш ген MC1R неактивен, у вас больше феомеланина, а значит – светлые волосы, светлая кожа и склонность к появлению веснушек.
3. Никто не рождается с веснушками
Уверены, никто никогда не видел новорожденного ребенка с веснушками, потому что такого не может быть. Веснушки всегда появляются из-за солнца, которое провоцирует активность пигмента.
4. Веснушки расскажут о чувствительности вашей кожи и предрасположенности к раку
У кого-то меланин распределяется по коже равномерно, а у кого-то проявляется в виде сгустков – веснушек. Если у вас много веснушек, это говорит о том, что у вас капризная и чувствительная кожа, которая подвержена риску возникновения рака (хотя сами по себе веснушки, в отличие от родинок, не несут опасности).
5. Веснушки защищают от солнца
Меланоциты (клетки кожи, вырабатывающие пигмент) работают как натуральное солнцезащитное средство, которое делает кожу темнее, а значит менее восприимчивой к ультрафиолетовым лучам. Хотя конечно, это не повод отказываться от SPF-средств минимум с защитой 30.
6. Не у всех рыжеволосых есть веснушки
И хотя у рыжеволосых людей меланина в коже гораздо меньше, вопреки распространенному мнению, не у всех у них есть веснушки. Более того, рыжие бывают со смуглой кожей, а веснушки часто встречаются и у блондинок, и у брюнеток.
7. В Средние века веснушки считались признаком ведьм
И ничего, что мужчины точно так же склонны к веснушкам, как и мы… Раньше именно женщины с веснушками (а еще бородавками и родинками) считались колдуньями.
Интересные факты о веснушках was last modified: 5 апреля, 2017 by Ольга Кулыгина