Ген веснушек. Можно ли избавиться от веснушек

Внешность малыша во многом зависит от наследственности. Поэтому, когда ребёнок ещё в утробе матери, можно предположить, каким он родится: голубоглазым или кареглазым, блондином или брюнетом. Главное - знать, какие признаки являются доминантными, а какие – рецессивными, то есть слабыми.

Карие глаза

Ах, эти чёрные глаза – они манят и отлично передаются по наследству! У двух кареглазых родителей вряд ли родится голубоглазая (или сероглазая, зеленоглазая) дочь (или сын). Вероятность, что глаза будут тоже карими, составляет 75%. Однако ещё 25% — это шансы на то, что у обоих родителей есть в геноме рецессивные гены голубых (или зелёных, серых) глаз — гены, которые достались от бабушек, дедушек или других родственников. Эти гены встречаются друг с другом, и в итоге рождается ребёнок со светлыми глазками, совсем не как у родителей.

Темные волосы

Ещё одна доминанта – темные волосы. Их пигмент часто перевешивает, то есть, если один родитель — жгучий брюнет, а второй — светловолосый, то большая вероятность, что малыш будет темноволосым. Правда и тут процент не превышает 80: шанс, что кроха – блондинистый, остаётся.

Кстати, в таком случае, его дети могут быть темноволосыми, даже при обоих светловолосых родителях (ведь рецессивный ген темных волос уже автоматически заложен в геноме ребёнка).

Рыжий, рыжий, конопатый

Оба этих признака также являются доминантными. Стоит знать, что рыжеволосый малыш может родиться не только от рыжеволосого родителя. Очень велика вероятность этого, если, к примеру, папа темноволосый, а мама – блондинка (или наоборот). Просто тот же тёмный цвет волос может быть с чуть заметной рыжиной, и никто даже не догадается о том, что у отца человека доминирует такой ген.

Рост

Генетики говорят, от 75 до 90% роста ребёнка зависят от наследственности, остальные – 10-25% — от образа жизни и спорта, которым малыш будет заниматься. Рассчитать будущий рост ребёнка можно по формуле: сложить рост матери и отца, разделить полученную сумму на два. Если это мальчик, то прибавить 6,4 см. если девочка, то отнять 6,4 см.

Кудри

Обладатели волнистых волос могут возгордиться – их малыш с лёгкостью может перенять такую красоту по наследству: при одном родителе с прямыми волосами, а втором – с вьющимися вероятность этого составляет 55%. Если родители оба кучерявые, шансы увеличиваются.

Нос с горбинкой и другие особенности

Нам кажется, что это дефект внешности, а природа так не считает – она взяла этот признак как доминантный. То есть, если у одного из родителей есть горбинка на носу или оттопыренные уши, или ямочки на щеках, большая вероятность того, что такая «красота» передастся малышу.

Кстати, это касается и лысин, и редких волос – особенно хорошо такой признак передаётся от мужчины к мужчине. Но расстраиваться не надо, лучше найти положительные качества такого дара природы. Например, что касается горбинки, может успокоить факт, что у некоторых народов нос с горбинкой считается признаком сексуальности. А ещё учёные установили, что обладатели такого органа обоняния на 70% вдыхают меньше вредных веществ и редко болеют гайморитом и насморком.

Сын – мамин, дочь – папина

Девочка, похожая на папу, а мальчик – на маму, будут счастливыми. Во всяком случае, есть такое поверье. И оно появилось не просто так: ведь чаще всего ребёнок мужского пола наследует внешность матери, а малышка – отца. Все потому, что при зачатии мальчику передаётся мамина Х и папина У-хромосома, и именно Х-хромосома отвечает за внешние данные ребёнка. У девочки шансы быть похожей на папу или на маму – одинаковы, потому что она получает по Х-хромосоме от каждого родителя.

2.1. Дигибридное скрещивание

1. Известно, что ген шестипалости (одной из разновидностей полидактилии), как и ген, контролирующий наличие веснушек, – доминантные гены, расположенные в разных парах аутосом.

Женщина с нормальным количеством пальцев на руках и с веснушками на лице вступает в брак с мужчиной, у которого также по пять пальцев на каждой руке, но не от рождения, а после перенесенной в детстве операции по удалению шестого пальца на каждой руке. Веснушек на лице мужчины не было от рождения, нет и в настоящее время. В этой семье имеется единственный ребенок: пятипалый, как и мать, и без веснушек, как отец. Высчитать, каков был шанс у этих родителей создать именно такого ребенка.

Решение . Обозначим рассматриваемые гены буквами латинского алфавита, составим таблицу «Ген–признак» (табл. 1) и схему скрещивания (схема 1).

При этом генотип мужчины (относительно количества пальцев на его руках) должен быть записан как Аа , ибо операция по удалению лишнего пальца оказала влияние только на внешний вид руки этого человека, но не на его генотип, в состав которого наверняка входит ген шестипалости А– .
Появление в семье пятипалого ребенка, несомненно, свидетельствует о том, что генотип этого мужчины гетерозиготен. Иначе у него не мог бы появиться пятипалый потомок, который, несомненно, один ген а получил от своей матери, а второй – от отца (не проявивший себя в фенотипе самого отца), что и позволило ребенку стать счастливым обладателем генотипа аа, при наличии которого у человека непременно бывает по 5 пальцев на каждой руке.
Определить, как будут выглядеть гаметы родителей, не представляет особого труда, что и зафиксировано, с одной стороны, в схеме скрещивания на строке G , с другой стороны – в решетке Пеннета (табл. 2), при анализе данных которой выясняется, что вероятность появления у этих родителей ребенка с генотипом аа bb (пятипалого, без веснушек) была равна 25%.

2. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Рыжеволосая женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты.
Определить, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена (т.е. она рыжеволосая и не имеет катаракты).

Решение . Составляем таблицу «Ген–признак» (табл. 3) и схему скрещивания (схема 2).

Для того чтобы решить эту задачу, можно составить решетку Пеннета (табл. 4).

Следовательно: 1/4 потомков похожи на мать;
1/4 детей – на отца (по двум рассматриваемым признакам);
1/4 – рыжеволосы, как мать, но с катарактой, как отец;
1/4 – светловолосые, как отец, и без катаракты, как мать.

3. У женщины, страдающей сахарным диабетом, (у ее родителей углеводный обмен не был нарушен), резус-положительной (ее мать также резус-положительная, тогда как отец – резус-отрицательный), и мужчины, не имеющего сахарного диабета, (у его матери был ярко выраженный сахарный диабет), резус-положительного (его отец был резус-отрицательным), родился ребенок: резус-отрицательный, страдающий сахарным диабетом уже с детства.
Какие шансы были у ребенка появиться именно таким, если учесть всю имеющуюся в нашем распоряжении информацию о близких и дальних родственниках этого ребенка? Ген резус-положительности – доминантный ген (как и ген, контролирующий нормальный углеводный обмен).

Решение . Исходя из данных, содержащихся в условии этой задачи, составляем таблицу «Ген–признак» (табл. 5) и схему скрещивания (схема 3).

Для того чтобы ответить на вопрос, содержащийся в условии задачи, в данном случае лучше воспользоваться первым способом, а именно: составить два моногибридных скрещивания (схемы 4 и 5) и, руководствуясь теоретической подготовкой, сказать, какова вероятность появления моногоморецессивной комбинации в каждом из моногибридных скрещиваний; затем перемножить полученные вероятности и получить вероятность появления дигоморецессива.
Нетрудно рассмотреть в первом моногибридном скрещивании (схема 4) один из вариантов обычного анализирующего скрещивания (аа х Аа ), при котором вероятность возникновения моногоморецессива аа = 1/2.

,

А во втором моногибридном скрещивании (схема 5) перед нами II закон Г.Менделя, из которого следует, что при скрещивании Rhrh х Rhrh (двух гетерозигот) вероятность возникновения моногоморецессива rhrh = 1/4.
Перемножив полученные вероятности, получим окончательный ответ:

4. Один из супругов имеет ll группу крови, является резус-отрицательным. Его мать, как и он, со ll группой крови и резус-отрицательна. У его отца – также ll группа крови, но он резус-положительный. Второй супруг – с lV группой крови, резус-положительный. О его родителях имеется следующая информация: один из них – с lV группой крови и резус-положительный, другой – с lll группой крови и является резус-отрицательным. Определить вероятность появления в этой семье всех возможных вариантов генотипов детей, учитывая при этом, что речь идет о группах крови (система АВО) и что ген Rh – доминантный, а ген rh – рецессивный.

Ответ. Резус-положительных детей: со ll гр. крови – 3/8; с lll гр. крови – 3/16; с lV гр. крови – 3/16; итого – 3/4. Резус-отрицательных детей: со ll гр. крови – 1/8; с lll гр. крови – 1/16; с lV гр. крови – 1/16; итого – 1/4.

5. В семье родителей, у которых развита способность усваивать аминокислоту фенилаланин, но имеется дефект зрения – близорукость, рождаются двое детей: один ребенок – близорукий, как и его родители, но с отсутствием заболевания фенилкетонурии; второй – с нормальным зрением, но страдающий фенилкетонурией.
Определить, какие шансы у детей, рожденных в этой семье, быть именно такими, если известно, что развитие близорукости контролируется доминантным геном, а наличие такой болезни, как фенилкетонурия, – рецессивным геном, причем обе пары генов расположены в разных парах аутосом.

Ответ. Детей с нормальным зрением (не близоруких), но с фенилкетонурией – 1/16; близоруких, но без фенилкетонурии – 9/16.

6. От брака рыжеволосой женщины с веселыми веснушками на лице и черноволосого мужчины, не имеющего веснушек, появился ребенок, генотип которого можно записать как дигоморецессив. Определить генотипы родителей ребенка, фенотип самого потомка и вероятность появления такого ребенка в этой семье.

Ответ. Детей рыжеволосых, без веснушек – 25 %.

Продолжение следует

Доминантные

Рецессивные

Нормальная пигментация кожи, глаз, волос

Альбинизм

Близорукость

Нормальное зрение

Нормальное зрение

Ночная слепота

Цветовое зрение

Дальтонизм

Катаракта

Отсутствие катаракты

Косоглазие

Отсутствие косоглазия

Толстые губы

Тонкие губы

Полидактилия (добавочные пальцы)

Нормальное число пальцев

Брахидактилия (короткие пальцы)

Нормальная длина пальцев

Веснушки

Отсутствие веснушек

Нормальный слух

Врожденная глухота

Карликовость

Нормальный рост

Нормальное усвоение глюкозы

Сахарный диабет

Нормальная свертываемость крови

Гемофилия

Круглая форма лица (R–)

Квадратная форма лица (rr)

Круглый подбородок (K–)

Квадратный подбородок (kk)

Ямочка на подбородке (А–)

Отсутствие ямочки (аа)

Ямочки на щеках (D–)

Отсутствие ямочек (dd)

Густые брови (B–)

Тонкие брови (bb)

Брови не соединяются (N–)

Брови соединяются (nn)

Длинные ресницы (L–)

Короткие ресницы (ll)

Круглый нос (G–)

Заостренный нос (gg)

Круглые ноздри (Q–)

Узкие ноздри (qq)

Свободная мочка уха (S–)

Сросшаяся мочка уха (ss)

Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

Признаки

Варианты

Расстояние между глазами– Т

Размер глаз – Е

Маленькие

Размеры рта – М

Маленький

Тип волос – С

Курчавые

Вьющиеся

Цвет бровей – Н

Очень темные

Размер носа – F

Маленький

Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)

Примечание. Рыжий цвет волос контролируется геном D; это признак проявляется, если доминантных генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd – светло-рыжие, dd – не-рыжие

1. Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные

Генеалогические методы (методы анализа родословных)

Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. Фрагменты, родословных, иллюстрирующих наследование доминантных и рецессивных признаков, а также редких признаков приведены ниже (рис. 2, 3).

При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации (рис. 4):

Приведем значения К для некоторых пар родственников при моногамии:

К [родители–потомки]=К [сибсы]=1/2;

К [дед–внук]=К [дядя–племянник]=1/4;

К [двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;

К [троюродные сибсы]=1/32;

К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

Близнецовый метод

Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе – при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Для исследований на близнецах очень важно установить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторгаются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов другому

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Наследуемость – это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков (см. табл.).

Степень различия (дискордантность) по ряду нейтральных признаков у близнецов

Признаки, контролируемые небольшим числом генов

Частота (вероятность) появления различий, %

Наследуемость, %

однояйцевые

разнояйцевые

Цвет глаз

Форма ушей

Цвет волос

Папиллярные линии

Биохимические признаки

от 0 до 100

Цвет кожи

Форма волос

Форма бровей

Форма носа

Форма губ

Если в детстве ровесники вам всегда кричали: «Рыжий, рыжий, конопатый» или дергали вас за кудряшки, то вы, можно сказать, уникальный человек. Потому что такие особенности внешности не каждому достаются. И не только такие!

Карие глаза

Ах, эти чёрные глаза - они манят и отлично передаются по наследству! У двух кареглазых родителей вряд ли родится голубоглазая (или сероглазая, зеленоглазая) дочь (или сын). Вероятность, что глаза будут тоже карими, составляет 75%. Однако ещё 25% - это шансы на то, что у обоих родителей есть в геноме рецессивные гены голубых (или зелёных, серых) глаз - гены, которые достались от бабушек, дедушек или других родственников. Эти гены встречаются друг с другом, и в итоге рождается ребёнок со светлыми глазками, совсем не как у родителей.

Тёмные волосы

Ещё одна доминанта - темные волосы. Их пигмент часто перевешивает, то есть, если один родитель - жгучий брюнет, а второй - светловолосый, то большая вероятность, что малыш будет темноволосым. Правда и тут процент не превышает 80: шанс, что кроха - блондинистый, остаётся. Кстати, в таком случае, его дети могут быть темноволосыми, даже при обоих светловолосых родителях (ведь рецессивный ген темных волос уже автоматически заложен в геноме ребёнка).

Рыжий, рыжий, конопатый

Оба этих признака также являются доминантными. Стоит знать, что рыжеволосый малыш может родиться не только от рыжеволосого родителя. Очень велика вероятность этого, если, к примеру, папа темноволосый, а мама - блондинка (или наоборот). Просто тот же тёмный цвет волос может быть с чуть заметной рыжиной, и никто даже не догадается о том, что у отца человека доминирует такой ген.

Рост

Генетики говорят, от 75 до 90% роста ребёнка зависят от наследственности, остальные - 10-25% - от образа жизни и спорта, которым малыш будет заниматься. Рассчитать будущий рост ребёнка можно по формуле: сложить рост матери и отца, разделить полученную сумму на два. Если это мальчик, то прибавить 6,4 см. если девочка, то отнять 6,4 см.

Кудри

Обладатели волнистых волос могут возгордиться - их малыш с лёгкостью может перенять такую красоту по наследству: при одном родителе с прямыми волосами, а втором - с вьющимися вероятность этого составляет 55%. Если родители оба кучерявые, шансы увеличиваются.


Нос с горбинкой и другие особенности

Нам кажется, что это дефект внешности, а природа так не считает - она взяла этот признак как доминантный. То есть, если у одного из родителей есть горбинка на носу или оттопыренные уши, или ямочки на щеках, большая вероятность того, что такая «красота» передастся малышу. Кстати, это касается и лысин, и редких волос - особенно хорошо такой признак передаётся от мужчины к мужчине. Но расстраиваться не надо, лучше найти положительные качества такого дара природы. Например, что касается горбинки, может успокоить факт, что у некоторых народов нос с горбинкой считается признаком сексуальности. А ещё учёные установили, что обладатели такого органа обоняния на 70% вдыхают меньше вредных веществ и редко болеют гайморитом и насморком.

Сын - мамин, дочь - папина

Девочка, похожая на папу, а мальчик - на маму, будут счастливыми. Во всяком случае, есть такое поверье. И оно появилось не просто так: ведь чаще всего ребёнок мужского пола наследует внешность матери, а малышка - отца. Все потому, что при зачатии мальчику передаётся мамина Х и папина У-хромосома, и именно Х-хромосома отвечает за внешние данные ребёнка. У девочки шансы быть похожей на папу или на маму - одинаковы, потому что она получает по Х-хромосоме от каждого родителя.

И интересная тема для исследования. Мы собрали для вас необычные факты об этом явлении, о которых вы, возможно, никогда не знали.

1. Веснушки бывают двух видов

Самые распространенные – эфелиды – это плоские светло-коричневые пятна, которые возникают от солнца. Они могут быть темнее летом и светлее – зимой, а иногда эфелиды и вовсе исчезают (если, к примеру, в течение нескольких недель активно пользоваться солнцезащитным кремом).

Также есть лентигины – это пигментные пятна, имеющие более темную окраску и возникающие, в большинстве случаев, из-за возраста. В отличие от эфелидов, лентигины не меняются в зависимости от солнца и сезона.

2. Веснушки – это генетика

Веснушки связаны с геном, который отвечает за кожу и цвет волос. Он называется MC1R и контролирует, сколько из двух видов меланина вырабатывается в организме. Есть эумеланин (темно-коричневый) и феомеланин (красновато-желтый). Если ваш ген MC1R неактивен, у вас больше феомеланина, а значит – светлые волосы, светлая кожа и склонность к появлению веснушек.

3. Никто не рождается с веснушками

Уверены, никто никогда не видел новорожденного ребенка с веснушками, потому что такого не может быть. Веснушки всегда появляются из-за солнца, которое провоцирует активность пигмента.

4. Веснушки расскажут о чувствительности вашей кожи и предрасположенности к раку

У кого-то меланин распределяется по коже равномерно, а у кого-то проявляется в виде сгустков – веснушек. Если у вас много веснушек, это говорит о том, что у вас капризная и чувствительная кожа, которая подвержена риску возникновения рака (хотя сами по себе веснушки, в отличие от родинок, не несут опасности).

5. Веснушки защищают от солнца

Меланоциты (клетки кожи, вырабатывающие пигмент) работают как натуральное солнцезащитное средство, которое делает кожу темнее, а значит менее восприимчивой к ультрафиолетовым лучам. Хотя конечно, это не повод отказываться от SPF-средств минимум с защитой 30.

6. Не у всех рыжеволосых есть веснушки

И хотя у рыжеволосых людей меланина в коже гораздо меньше, вопреки распространенному мнению, не у всех у них есть веснушки. Более того, рыжие бывают со смуглой кожей, а веснушки часто встречаются и у блондинок, и у брюнеток.

7. В Средние века веснушки считались признаком ведьм

И ничего, что мужчины точно так же склонны к веснушкам, как и мы… Раньше именно женщины с веснушками (а еще бородавками и родинками) считались колдуньями.

Интересные факты о веснушках was last modified: 5 апреля, 2017 by Ольга Кулыгина